Гемохроматоз — генетическое исследование и диагностика

Гемохроматоз — наследственная болезнь, состоящая в нарушении обмена железа. Патология проявляется болями в подреберье справа и буро-серым цветом дермы. Без терапии недомогание осложняется сахарным диабетом, остеоартритом, развитием сердечной недостаточности и расстройствами нервной системы. У девушек наблюдаются дисменорея и неспособность к зачатию. Клиническая картина у мужчин начинается в возрасте от 40 до 60 лет, а у женщин — позже. Аллель гена, вызывающий подобное состояние, находится на шестой хромосоме.

В некоторых случаях болезнь имеет приобретённую, а не наследственную этиологию. К ней склонны люди, злоупотребляющие алкоголем и страдающие печёночными заболеваниями. В этом случае назначают симптоматическое лечение.

При подозрении на гемохроматоз генетическое исследование позволяет определить природу недомогания и начать адекватное лечение. Своевременная терапия позволит избежать последствий болезни. Медики делают кровопускания и назначают препараты, выводящие железо из организма. Для выявления патологии нужно сдать два анализа крови — биохимический и общий. Если генетики обнаружат в крови пациента соединение гемосидерин, ему ставят положительный диагноз.

В этом случае врачи настаивают на сдаче анализа кровными родственниками больного. У них также увеличено количество железа в крови. Генетический тест позволит им принять меры по сохранению здоровья. Курс лечения в большинстве случаев занимает 24 — 36 месяцев. Кровопускания и медикаменты нормализуют состояние больного. Также ему придётся соблюдать диету. Мясные блюда, яблоки, гранаты, гречневая крупа допустимы только в ограниченных количествах. Также при избытке железа важно контролировать потребление аскорбиновой кислоты, способстующей усвоению данного микроэлемента.

Раннее генетическое тестирование носителей гемохроматоза также снижает затраты времени, сил и нервов на последующую терапию. Лечить осложнения труднее, нежели начальную стадию патологического процесса. Поэтому при подозрении на повышенную всасываемость железа нужно обязательно обратиться в медицинское учреждение.