Ювенильный ретинит

Наследственную дегенеративную патологию глаз, которая снижает качество зрения и приводит к слепоте, называют пигментным ретинитом. По МКБ ей присвоен код 10. Если заболевание сопровождается диффузным нарушением структуры сетчатки, то это свидетельствует о наличии ювенильной формы. Ей в основном подвержены особи мужского пола.

Механизм развития

Заболевание передается генетически через хромосому Х. От него страдают преимущественно мужчины, а женщины зачастую клинически здоровы. Но иногда они выступают носителями Х-хромосомы. Это значит, что их сыновья могут унаследовать патологию, а дочери, скорее всего, станут ее переносчиками.

Ювенильный ретинит встречается среди детей до 16 лет. Активная фаза его развития приходится обычно на возраст 8–10 лет. Для этой патологии свойственно нарастание дистрофических изменений, когда нарушаются функции сетчатки. В нормальном состоянии она должна поглощать свет. Но если сетчатку поражает болезнь, тогда она начинает постепенно отражать его. Такое явление связано с генными мутациями, которые негативно сказываются на метаболизме.

Клиническая картина

Начальная стадия протекает бессимптомно. Диагностируют патологию случайно при профосмотрах у офтальмолога. Иногда пациенты жалуются на снижение четкости зрения и появление перед глазами темных пятен.

Вторая и третья стадии сопровождаются возникновением следующих проблем:

• косоглазие;
• лейкокория;
• ухудшение зрения.

Отличается взрослая форма патологии от ювенильной тем, что в первом варианте заболевание обычно связано с гиперхолестеринемией.

Фовеолярные изменения, вызванные микрокистами, обнаруживаются у 98% больных еще в детстве. Со стороны макулы появляются радиальные складки, которые образуют фигуру, напоминающую спицы в колесе.

Через некоторое время посередине формируется углубление с задранными краями. Последняя стадия заболевания сопровождается хориоретинальной атрофией, при которой отмечаются пигментные нарушения и образование твердого экссудата. Иногда со стороны заднего полюса обнаруживаются точечные белые очаги, свойственные для абиотрофии.

Пациенты отмечают снижение качества зрения. Это обусловлено изменениями, которые происходят в макуле. Тяжелая форма патологии может спровоцировать кровоизлияние и отслойку стекловидного тела. На фоне этого человек полностью лишается зрения. Такие осложнения возникают из-за повреждения сосудов сетчатки.

Во время обследования в офтальмологическом центре специалисты обращают внимание на фокальный ретиношизис, выраженный «звездчатой» макулопатией. У подростков эта проблема проявляется в виде незначительных изменений на пигментном эпителии наружной стенки глазного бокала.

У 50% больных обнаруживается периферический ретиношизис. В основном он находится внизу и пересекает слой нервных окончаний. На поверхности нервных волокон иногда образуются отверстия, на фоне чего сосуды остаются без опоры. Это ведет к их разрыву с последующим излиянием крови в прозрачное тело между хрусталиком и сетчаткой глаза.

Патологии обычно предшествуют следующие проблемы:

• косоглазие;
• отслойка сетчатки;
• катаракта;
• распространение ретиношизиса в центральную область сетчатки;
• гиперметропия;
• макулярная эктопия.

Из симптомов, характерных для ювенильного ретинита, выделяют дезориентацию в пространстве, развитие слепоты, искажение контуров предметов, невосприятие синих оттенков, ухудшение периферического зрения.

Диагностические мероприятия

Диагноз ставится на основании дефектов стекловидного тела. Обнаружить такое отклонение у маленького ребенка проблематично в связи с тем, что его зрительный аппарат еще не окончательно сформирован. Поставить диагноз можно только детям старше 6 лет. Помимо анамнеза родственников, специалист руководствуется результатами следующих исследований:

• осмотр глазного дна;
• проверка цветовосприятия предметов;
• определение уровня адаптации органов зрения к свету/темноте;
• оценка состояния сосудов;
• амплитуда взора глаз.

Не обходится обследование и без компьютерной томографии. Врач принимает к сведению состояние кровеносных сосудов, адаптацию зрительного аппарата к изменению условий освещения, наличие костных телец, показатели центрального поля зрения, аномалии зрительного нерва. Окончательное решение относительно прогноза и лечения специалист принимает после молекулярно-генетической диагностики.

Методы лечения

Цель лечения состоит в облитерации деформированных сосудов, профилактике вторичных осложнений, исключении отслойки сетчатки. Раньше с ювенильным ретинитом боролись посредством кортикостероидов и антибиотиков. Но все эти попытки были тщетными.

Хорошего результата ученые добились в 1943 году, когда впервые на патологически измененные сосуды воздействовали транссклеральным методом диатермокоагуляции. Немного позже использовали рентгеновское излучение. Но этот метод не получил широкой поддержки из-за целого ряда осложнений и незначительной эффективности.

С 1960 года на ретинит начали воздействовать методом лазерной коагуляции. В 80% случаев наступало излечение пациентов. Исследования в этом направлении подтвердили, что успех выздоровления напрямую зависит от площади поражения. Лучший результат отмечается при поражении до двух квадрантов сетчатки.

Если в патологический процесс вовлечена большая площадь, проводится криотерапия. При неоваскулярной глаукоме и экссудативном отслоении сетчатки показана витрэктомия с лазерной коагуляцией пораженных сосудов.

Основной тактики лечения этой патологии не существует. Одни специалисты отдают предпочтение лазерной коагуляции, а другие считают этот метод малоэффективным. В настоящее время принципы лечения ретинита находятся на стадии клинических испытаний. Однако ученые уже достигли перспективных результатов при использовании стволовых клеток и генной терапии.

На практике в основном применяют медикаментозные средства. Они действительно улучшают состояние больного, но совершенно бессильны при запущенной форме патологии. На начальной стадии ювенильного ретинита показаны следующие процедуры:

• инъекции тауфона;
• прием препаратов для улучшения микроциркуляции в сетчатке (Дифрарель, Сермион и Трентал);
• внутримышечное введение рибофлавина мононуклеотида.

Такое лечение рекомендуется повторять дважды в год. Выраженные аномальные явления медикаментозной терапией не ограничиваются. Одновременно с лекарствами пациенту назначается лазерная коагуляция.

Изначально коагулянтами обрабатывают границы ретиношизиса и зоны прикрепления шварт с аномальными сосудами. Затем воздействие осуществляется на ретинальные кисты и участки неоваскуляризации.

Лазерную коагуляцию проводят под местной анестезией. Обязательное условие для ее осуществления — это достижение медикаментозного мидриаза (расширения зрачков). Подобное состояние обеспечивается с помощью лекарственных средств. Для этого используют Атропин, Ирифрин, Мидриацил и Тропикамид.

Операцию выполняют с применением контактной линзы Гольдмана или панфундуса. Противопоказанием для лазерокоагуляции является нарушение прозрачности оптических сред и воспаление глазного яблока. После операции могут отмечаться такие осложнения, как интра- и субретинальные кровоизлияния. Также не исключено возникновение хориоидальной неоваскуляризации.

Чтобы остановить дегенеративные процессы, пациенту рекомендован прием витамина А в комплексе с электрической стимуляцией сетчатки. Также больному может потребоваться помощь специальных очков.

Из последних разработок в лечении пигментного ретинита специалисты выделяют:

• имплантацию. Подразумевается введение в организм больного человека донорских стволовых клеток и тканей. Методика пока еще на стадии тщательного изучения;
• протезирование сетчатки. Этот способ лечения широко распространен в европейских странах. Люди, которые согласились на протезирование, отмечают положительные изменения, но окончательно избавиться от проблемы им так и не удалось;
• трансплантацию клеток. После замены дефектных клеток происходит правильное распределение генов с хромосомами. Трансплантация является экспериментальной методикой, которую испытывали на животных. При этом полученные результаты исследований зародили надежду на успешное выздоровление пациентов с диагнозом ювенильный ретинит.

Еще один прогрессивный способ борьбы с данным заболеванием — применение фотодиодного сенсора. Это устройство оснащается передатчиком, который транслирует изображение окружающей среды на очки со специальными стеклами-приемниками. Полноценное зрение человек не обретает, но получает возможность видеть, различать контуры предметов, распознавать светлые и темные участки.

Прогноз

Ювенильный ретинит делает человека уязвимым к другим болезням глаз. Так, он повышает риск развития миопии, субкапсулярной катаракты, кератоконуса, открытоугольной глаукомы. В связи с осложнениями, которые способен спровоцировать ретинит, лечить его обязательно.

В целом прогноз при таком диагнозе неблагоприятный. Это объясняется тем, что патология продолжает развиваться, поэтому рано или поздно приведет к слепоте. Но при соблюдении рекомендаций врача существует вероятность замедлить нарастание болезни. Отсрочить ее наступление поможет поддерживающая терапия. Других вариантов в медицинской практике сегодня нет.

Люди, у которых диагностирован ювенильный ретинит, имеют определенные ограничения при трудоустройстве. При выборе работы важно, чтобы нагрузка на глаза была минимальной.

Профилактика

Поскольку заболевание передается на генетическом уровне, эффективной профилактики еще не разработано. Но специалисты выделяют несколько мероприятий, которые позволят приостановить развитие ювенильного ретинита:

• принимать лекарства для расширения сосудов;
• при наличии отеков сетчатки использовать препараты, отвечающие за очищение организма от лишней жидкости;
• придерживаться диеты, исключив из рациона продукты с содержанием холестерина;
• принимать средства для укрепления сосудов;
• включить в меню продукты, обогащенные витаминами А и Е;
• использовать медикаменты для усиления клеточного питания.

Также необходимо защитить органы зрения от негативного воздействия УФ-лучей. Для этого нужно подобрать хорошие солнцезащитные очки. При чтении требуется выбирать специальный шрифт.

Очень важно постоянно контролировать состояние глаз. Для этого следует наблюдаться у офтальмолога и своевременно лечить болезни, поражающие зрительную систему.